28 февраля. Сегодня, 28 февраля, день редких заболеваний. В Сахалинской области проживают 23 ребенка, заболевания которых отнесены к орфанным (редким). В таких случаях требуется не только дорогостоящая медицинская помощь, но и индивидуальный подход по персональной тактике лечения. За несколько последних месяцев количество таких детей немного увеличилось, но все они взяты на особый контроль, делается все возможное для улучшения их состояния здоровья, сообщает ИА SakhalinMedia со ссылкой на пресс-службу министерства здравоохранения Сахалинской области.
13-летняя Софья из Смирных — одна из 23 сахалинских детей, ставших подопечными фонда "Круг добра". Сложный диагноз установлен ребенку летом прошлого года — в один миг резко заболела голова, появилась слабость и онемение конечностей, за короткий срок девочка потеряла 5 кг.
Мы сразу поняли, что это серьезное заболевание, первичные анализы подтвердили наше предположение. Оперативно связались с областным минздравом — девочку направили в РДКБ, где был выставлен неутешительный редкий диагноз: демиелинизирующая полинейропатия. Консилиум врачей назначил лечение, которое стало помогать ребенку. Однако эффективное лекарство не входит в перечень жизненно важных препаратов, поэтому не может обеспечиваться бесплатно по льготе, — рассказала главный врач Смирныховской ЦРБ Вера Букатынская.
Данные о ребенке направили в фонд "Круг добра". Информация сразу была внесена в реестр, сахалинские врачи связались со специалистами организации. Ребенок достаточно быстро начал получать дорогостоящее лечение.
— Когда я узнала, сколько стоит один курс препарата Привиджен, меня охватили страх и паника, это почти 300 тысяч рублей, а такие курсы дочке нужно проходить ежемесячно в течение года, — делится мама Софьи. — Хочу выразить благодарность медицинским работникам на всех уровнях, все сработали оперативно, без проволочек, мы вовремя получили курс лечения сначала в областной детской больнице, а с февраля получаем необходимое нам лечение уже дома, в детском отделении Смирныховской ЦРБ. Я даже не думала, что в такой короткий срок можно организовать дорогостоящую терапию, которую мы получаем совершенно бесплатно. Дочке стало гораздо лучше, она вернулась к обычному образу жизни, посещает школу, общается со сверстниками.
В конце прошлого года в Сахалинской области насчитывалось 20 детей с редкими заболеваниями, получающими помощь Фонда. Сейчас их уже 23. Выявлению серьезных патологий поспособствовало введение неонатального скрининга, который позволяет обнаружить более 40 редких патологий на самом раннем этапе — у новорожденных. В числе таких заболеваний — редкие, встречающиеся единично на сотни тысяч и миллионы случаев. В перечне заболеваний сахалинских детей — муковисцидоз, нейробластома, спинально-мышечная атрофия и другие серьезные патологии, стоимость одного укола для лечения которых может достигать 6 млн рублей.
Фонд "Круг добра" — это организация для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Указ о создании организации президент России Владимир Путин подписал 6 января 2021 года.