В Сахалинской области на данный момент 129 человек с орфанными (редкими) заболеваниями, из них 38 — дети. На лечение, которое не по силам многим семьям, средства по поручению губернатора Валерия Лимаренко выделяются из бюджета области, сообщает ИА SakhalinMedia со ссылкой на пресс-службу правительства Сахалинской области.
Один из островных малышей, у которого выявлена редкая болезнь — спинальная мышечная атрофия (СМА), в 4 года и 10 месяцев не может самостоятельно передвигаться, у ребенка нарушена моторика. Постепенно болезнь поражает все системы организма, для деятельности которых нужны мышцы. Страдают и жизненно важные органы, например, легкие — ребенок не может откашлять мокроту.
Лекарство от СМА разработано американскими учеными. В США оно зарегистрировано в 2016 году, а в России — в 2019. Средство дорогое. Стоимость одного флакона — более 7 млн рублей. Такие расходы непосильны для семейного бюджета. Мама мальчика Алиса до последнего не верила, что на лечение ее сына выделены средства.
— Даже когда врач позвонила и сказала, что лекарство закупается, думала, это ошибка. Все было очень быстро оформлено. В декабре я написала письмо, а в январе нас позвали на врачебную комиссию, и все быстро завертелось, сейчас мы уже сделали первый укол. Все сработали очень слаженно — областная детская больница, минздрав, — рассказала Алиса.
По ее словам, изменения у ее сына стали заметны уже на третий день после укола. Мальчик неожиданно начал делать движения ногами, которые раньше даже представить нельзя было. Появилась сила в руках, ребенок стал дольше удерживать предметы. На курс первого года лечения необходимо 7 флаконов. Средство закуплено в полном объеме. В последующие годы потребуется меньшее количество лекарства — не более 4 флаконов.
Кроме СМА в Сахалинской области лечат детей с фенилкетонурией, несворачиваемостью крови, нарушением обмена меди, легочной гипертензией и другими заболеваниями.
— В год из областного бюджета на лечение пациентов с орфанными заболеваниями выделяется 344 миллиона рублей, — отметила начальник отдела лекарственного обеспечения министерства здравоохранения Сахалинской области Галина Степкина.
Лекарственная терапия является элементом комплексного лечения. Помимо медикаментозной помощи пациентам с орфанными заболеваниями часто требуется оперативное лечение, реабилитация.
