В островной регион пришло подтверждение диагнозов редких заболеваний новорожденных, которые были установлены специалистами сахалинского перинатального центра. Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов, сообщает ИА SakhalinMedia со ссылкой на пресс-службу министерства здравоохранения Сахалинской области.
Островные генетики с начала года начали осуществлять расширенный неонатальный скрининг, который позволяет выявить наследственные и врожденные заболевания на самом раннем этапе развития ребенка и своевременно приступить к лечению. До этого перечень выявляемых патологий составлял 5 заболеваний, а теперь расширился до 36.
С начала года диагностику по новому перечню прошли 1937 островных новорожденных. К группе высокого риска специалисты отнесли 19 из них. Сегодня редкие заболевания подтвердились у четырех младенцев. Среди них 3 случая фенилкетонурии — патологии, последствием которой может стать развитие умственной отсталости. У одного ребенка выявлена спинальная мышечная атрофия — нервно-мышечное заболевание, которое проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и со временем приводит к тяжелым двигательным нарушениям.
Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение. Сейчас решается вопрос о предоставлении помощи ребенку со спинально-мышечной атрофией с фондом "Круг добра", созданным по указу президента для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. В настоящее время в Сахалинской области дорогостоящим лечением через Фонд обеспечены 13 детей
