SakhalinMedia, 8 июня. Сахалинские врачи теперь могут выявлять у новорожденных до 43 инвалидизирующих генетических заболеваний в первые три дня жизни. Расширенный неонатальный скрининг проводится во всей стране, в том числе в Сахалинской области, с 2023 года. В 2026-м перечень исследований расширился ещё на две редкие патологии: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию, сообщили в пресс-службе минздрава Сахалинской области.
Исследование бесплатное и проводится в рамках программы "Здоровье для каждого" национального проекта "Продолжительная и активная жизнь", инициированного президентом Владимиром Путиным.
Для анализа достаточно нескольких капель крови, взятых у ребенка в первые дни жизни. Это позволяет выявить такие тяжелые болезни, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия и другие, и начать лечение до развития осложнений.
"С начала года нам удалось выявить врожденные патологии и начать лечение у семерых детей. Одно из них достаточно редкое — недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. В случае отсутствия лечения у ребенка может возникнуть метаболический криз, отёк мозга и терминальное состояние. Ребёнок должен получать специальное лечение и специализированное питание. Он оперативно был взят под наблюдение врачей и в дальнейшем сможет избежать тяжелых последствий", — рассказала главный внештатный специалист министерства здравоохранения Сахалинской области по медицинской генетике Элеонора Костырко.
Всего за три года расширенный неонатальный скрининг прошли больше 12 000 островных малышей, в группу риска попали порядка 150 человек. С первого февраля к перечню генетических заболеваний прибавилось ещё два — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, который приводит к тяжелейшим расстройствам центральной нервной системы, и Х-сцепленная адренолейкодистрофия, которая также ведёт к неврологическим расстройствам и тяжёлому поражению печени.
"Заболевания редкие и сложные, но могут коснуться каждого. Поэтому крайне важно проводить такой скрининг — это снижает инвалидизацию и предотвращает смертность от генетических заболеваний. Если ребенок попадает в группу риска, в тот же день об этот узнают родители. Дальше подтверждающую диагностику проводит федеральный научный центр генетики и при необходимости назначается лечение", — рассказала заместитель директора лечебного департамента министерства здравоохранения Сахалинской области Ирина Хегай.
В Сахалинской области демографический вопрос стоит на первом месте, добиться успеха в данном направлении помогает проект "Счастливое материнство", созданный в начале 2025 года по инициативе губернатора Валерия Лимаренко.
